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第一医院首次完成山西省罕见病成人庞贝氏病的治疗
发?#38469;?#38388;:2019-05-09稿件来源:第一医院(第一临床医学院) 点击次数:字体大小:

近日,我校第一医院 “136”兴医工程领军临床专科—神经内科首次成功为三名成人晚发型庞贝氏病患者进行了酶替代治疗。

庞贝氏病,?#32440;?#31958;原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病。发病?#35797;?/40000-1/50000。编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变,使溶酶体内GAA活性缺乏或显著?#26723;停?#26368;终导致糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和?#20132;?#32908;内,影响脏器功能,引起一系列的临床表现。根据发病年龄、受累器官及疾病进展程度,将GSDⅡ?#27835;?#23156;儿型和晚发型。晚发型多于1岁?#38498;?#36215;病,可晚至60岁?#38498;螅?#20027;要累及躯干肌、四肢近?#24605;?#32676;及呼吸肌。

第一医院神经内科在对患者进行了全面评估后,4月28日10?#20445;?#20027;任郭军红、主治医师孟华星及护士长唐珊、王桂莲共同配合,为三?#25442;?#32773;首次实施特效药物注射用阿糖苷酶α的输液治疗,持续约3.7小?#20445;?#22343;无不良反应,输注过程顺利,预示着一院首次罕见病治疗成功。

患者于次日出院,接下来他们每半个月将会继续在一院完成酶替代治疗。

据悉,第一医院作为我省罕见病成人庞贝氏病的定点治疗医院,承接了已确诊的3患者,年龄分别是15岁(女)、21岁(?#26657;?#21644;23岁(女),均表?#27835;?#36527;干肌?#20843;?#32930;近?#24605;?#32676;无力,6分钟行走距离试验不能顺利完成,并伴有?#29616;?#30340;限制性通气?#20064;?#30561;眠时必须佩带无创呼吸机辅助呼吸。2006年人重组酸性?#30103;?#31958;苷酶(rhGAA)正?#25509;?#29992;于GSDⅡ治疗后,患者的预后明显改善。但该药物价格昂贵,每人每年的治疗费用超过200万元,且要终生用药。患者的治疗?#20849;接?#26114;贵的医药费面前。

2019年,山西省医疗保障局、山西省财政厅和山西省卫生健康委员会联合发出关于部?#25351;?#39069;费用罕见病医疗保障问题的通知,将庞贝病的特效药物注射用阿糖苷酶α纳入我省大病保险用药?#27573;А?#30465;医保局和省医保?#34892;?#39046;导积极协调全省11地?#23567;?#21307;疗定点机构、慈善机构、药企等相关部门,大力推动政策,实?#33267;?1地市大病信息系统不负众望的按政策?#33041;?#23436;成,并与第一医院对接成功。来自全省的庞贝氏罕见病患者都能及时在第一医院享受到我省前所未有的医疗保障政策,并且实?#33267;思?#26102;结算,患者只需负担个人自付部分,其余部分由第一医院垫付。

(图文/孟华星、吴继?#32908;?#20219;锐)

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